ilq （1）负责全国传染病信息报告业务管理、技术培训和工作指导，协助国家卫生计生委制定相关标准、技术规范和指导方案等。
最后管教授结合具体病例进行家系分析，告诉学员如果进行遗传咨询，帮助患者建立正确的生育观，减轻患者的心理负担，以及如何提供用药指导。接着徐教授向学员分别详细讲述了α型地中海贫血、β型地中海贫血的表型与基因型的缺失与突变及其具体案例。
之后廖教授介绍了常用的产前筛查方案和工作程序，以及产前筛查/诊断技术规范及标准——《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》、《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I、《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。高媛：胚胎植入前遗传学诊断高媛主任在讲课中重点介绍了国际和国内单基因遗传病胚胎植入遗传学诊断（PGD）的发展历史和背景，归纳了PGD的适应征。唐北沙教授作为一位神经遗传学专家，向学员介绍了智障的评估与分类，详细讲述了常见的三种智力障碍病因：染色体异常、单基因病、新生突变，并结合具体病例详细介绍三种病因的临床特征。管教授首先介绍了线粒体在细胞中的重要生物学意义，并且对人类线粒体基因组的特征进行了讲解，他指出线粒体基因的遗传缺陷是造成线粒体功能异常引起线粒体相关疾病的重要原因。她通过分析神经管畸形的致病基因，和大家探讨了出生缺陷的遗传机理。
之后尹教授列举了目前常见的检测技术：唐氏筛查及无创产前检测（NIPT）、荧光原位杂交技术（FISH）、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、微阵列比较分析技术（Array CGH）及传统染色体核型分析技术。李亦学：基因组学中的生物信息学基础李亦学教授在培训中从生物信息学的定义和基础核酸理论出发，讲述了对单核苷酸多肽性、基因表达谱、质谱、蛋白质-蛋白质相互作用的检测发展，带来了巨量的生物信息学数据浪潮，数据永远是生物信息技术的主要驱动力，分析处理数据是巨大的挑战。第一，药品零差率导致的缺口无法从补贴弥补。
首先，从患者对体制内服务的不满和不信任入手，选择新城、园区等中青年人群聚居的新社区或商圈。同时，依赖个人资费还会给发展形成枷锁，因为个人无法接受很高的诊金，这些体制外基础医疗机构将不得不转向检查和药品来推高整体费用，这将带来一个恶性循环，一方面病人不满意费用的不透明，第一点中提到的信任将被瓦解，另一方面，推高整体费用将不利于吸引商业保险公司进入，作为有力的支付方。短期内来看，低诊金加大检查大处方的办法可能推高收入，但是中期来看却影响了吸引客户的能力，以及引入保险的能力。总而言之，仅凭全科是不足以立足市场的，特色将是差异化的重要竞争点。
从卫计委今年公布的统计数据来看，2014年基础医疗受大医院挤压的势头并没有改变，三级医院服务量增长迅猛还在持续，基础医疗则持续低迷。纯个人自费无法支撑起一个有规模的体制外基础医疗市场。
第三，这批潜在用户因为看的大部分是常见病，对医生的职称、名医光环等因素的在意程度相对也不会太高，只要通过公开信息打造医生可靠、专业的形象，尤其是服务经验、学历、个人特长上的公开信息，用户还是能够接受体制外的医生的。在目前三级医院仍然飞速增长的大环境下，体制内基础医疗快速增长会比较困难。第二，经营不好引发更多补贴造成基础医疗机构缺乏改善服务的动力。进入这个通道以后，市场就能进入良性发展。
第二，年纪偏轻的用户最有可能不满公立医院服务的现状，而且对公立医院医生大处方大检查的做法产生了很强的不信任感，从不信任感入手可能将部分用户转移到体制外其次，支付上不能完全依赖个人自费。因此，目前是体制外基础医疗较为理想的发展机会，一方面政府在推动分级诊疗、另一方面市场的需求也正在起步，核心支付方的控费需求较为明确，体制外基础医疗如果在未来几年能走出一条不依靠产品发展的道路将对整个市场良性发展带来很大的意义。中国的医疗定价严重低估了服务费用，让用户接受为服务付费仍需一个教育曲线。
产生需求的原因有几方面。第三，这批潜在用户因为看的大部分是常见病，对医生的职称、名医光环等因素的在意程度相对也不会太高，只要通过公开信息打造医生可靠、专业的形象，尤其是服务经验、学历、个人特长上的公开信息，用户还是能够接受体制外的医生的。
纯个人自费无法支撑起一个有规模的体制外基础医疗市场。这些地区属于城市的新区域，随着楼盘入住率相对稳定，商铺发展起来，这些区域的中青年人口可能是选择体制外基础医疗的首要对象。
体制内基础医疗机构受制于定价、薪酬、补贴等多重因素，如果没有政策推动，要根本上改变他们驻足不前的状态会非常困难。布局阶段投资方将面对一个用户积累的过程，以及积累基础医疗机构数量发展的过程，这个过程会非常耗资金。第三，服务价格和绩效无法给医生积极性，再发展成问题。从最新统计数据看体制外基础医疗发展机遇 2015-11-13 06:00 · brenda 从卫计委今年公布的统计数据来看，2014年基础医疗受大医院挤压的势头并没有改变，三级医院服务量增长迅猛还在持续，基础医疗则持续低迷。住院方面基层的服务量还倒退了，入院人数比2013年下降了5%，而三级医院增加了15%，二级和一级医院分别增加6%和9%。因此，在支付策略上，体制外基础医疗的发展需要从布局到规模发展两个过程。
总而言之，仅凭全科是不足以立足市场的，特色将是差异化的重要竞争点。这个市场从单纯市场规模来看，可能只是整个医疗服务市场的冰山一角，但这个市场的打开有助于改变服务的模式，带来新的定价办法，教育病患同时也教育医生，改变整个市场格局。
规模发展可能要经过几年的积累，市场慢慢认同诊金和这种体制外基础医疗的服务模式，同时诊所的数量和服务质量也可以说服商业保险，为这种费用更加合理的门诊进行支付。首先，从患者对体制内服务的不满和不信任入手，选择新城、园区等中青年人群聚居的新社区或商圈。
上述数据与我们在2015年8月推出的《基础医疗的变局时代》这一报告的预测非常一致，尽管政府对大医院作出了较多限制，三级医院的扩张惯性仍带动了其业务量的快速发展。未来在基础医疗领域带来市场变革的将不会是体制内的机构，而是体制外，目前还处于萌芽期间的诊所。
在目前三级医院仍然飞速增长的大环境下，体制内基础医疗快速增长会比较困难。2013年到2014年，三级医院的诊疗人次从12.4亿人增长到14亿人，增长了13%，相比之下二级医院、一级医院只增长了6%，而基层只有0.9%。第一，药品零差率导致的缺口无法从补贴弥补。进入这个通道以后，市场就能进入良性发展。
虽然基础医疗本质上是一个全科为主的板块，但由于中国的国情和常年注重专科和细分的特色，基础医疗仍然需要跟随市场需求，在全科的基础上，设置一定的分类，也就是打造特色。第二，经营不好引发更多补贴造成基础医疗机构缺乏改善服务的动力。
不乱开药，良好的服务流程和体验将十分关键。体制外基础医疗机构的崛起必须抓住三个重要因素。
短期内来看，低诊金加大检查大处方的办法可能推高收入，但是中期来看却影响了吸引客户的能力，以及引入保险的能力。第二，年纪偏轻的用户最有可能不满公立医院服务的现状，而且对公立医院医生大处方大检查的做法产生了很强的不信任感，从不信任感入手可能将部分用户转移到体制外。
制约体制内基础医疗发展的最大瓶颈有三点。最后，在服务上必须有特色。同时，依赖个人资费还会给发展形成枷锁，因为个人无法接受很高的诊金，这些体制外基础医疗机构将不得不转向检查和药品来推高整体费用，这将带来一个恶性循环，一方面病人不满意费用的不透明，第一点中提到的信任将被瓦解，另一方面，推高整体费用将不利于吸引商业保险公司进入，作为有力的支付方。特色有很多方面，比如某几个明星医生在某些领域的特长，比如诊所在服务流程上做的改进，或者是某种常见的慢性病的全方位服务等。
从卫计委今年公布的统计数据来看，2014年基础医疗受大医院挤压的势头并没有改变，三级医院服务量增长迅猛还在持续，基础医疗则持续低迷。第一，新城可能并没有成熟的三级医院，地理上有优势
监管者怎么看？ FDA肿瘤科II类治疗产品的医学监管官Patricia Keegen博士表示，FDA要求新药在部分特殊性遗传基因或生物靶标上进行伴随诊断，目前只是针对患有癌症或某些疾病的患者而不是所有病人都必须采取伴随诊断。推荐阅读：Companion Diagnostics for Cancer，Will NGS Play a Role?。
TRK融合癌症 2015年7月份，美国科罗拉多大学癌症研究中心和致力于开发高选择性药物的生物医药公司Loxo Oncology共同发布了用于治疗有关TRKA，TRKB或TRKC蛋白质的基因的变化的晚期实体瘤癌症患者的数据，描绘了首例采用LOXO-101进行I期临床试验对原肌球蛋白受体激酶（TRK）的效果反应。FMI的首款临床试验产品是对整个编码区内癌症相关的315个基因和28个经常导致重排或者突变的内含子基因进行进测序。
